Za stara, aby ją leczyć, za młoda, aby umierać…

Wstaję rano i myślę tylko o jednym – jak uratować moje dzieci przed cierpieniem i śmiercią. Zasypiam i myślę o tym samym. Ja, matka, zastanawiam się, jak długo będą żyły… Okropna jest ta świadomość, że ja mogę żyć dłużej. Gen odpowiedzialny za chorobę uśpiony w naszej rodzinie przez kolejne pokolenia postanowił obudzić się niecały rok temu – najpierw chorobę wykryto u Sebastiana, 3 miesiące później u Ady.

Choroby rzadkie dotykają od 6 do 8% społeczeństwa. W takim razie należymy chyba do „elity”. Nie, nie jesteśmy z tego powodu dumni. Zespół Niemanna-Picka typu C, nieuleczalna choroba genetyczna, która powoli wyniszcza organizm – tłuste lipidy gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i mózgu, zatykając je i zabijając. Ze względu na przebieg i objawy choroba ta często nazywana jest dziecięcym Alzheimerem. Ada już nie pamięta, co robiła wczoraj, godzinę temu, przed chwilą. Żyje wspomnieniami sprzed choroby – te są nieścieralne. Sam przebieg choroby jest bardzo podobny u wszystkich chorych. Najpierw tracą apetyt, potem mają problemy z połykaniem, oddychaniem, pojawiają się liczne infekcje, które zagrażają życiu. Potem przestają chodzić, widzieć, mówić… Dochodzi do pełnego upośledzenia umysłowego i ruchowego… w końcu przychodzi śmierć. Najgorsze jest to, że przychodzi zawsze, przychodzi na 100%. Obecnie w Polsce jest 30 chorych na NPC – jeszcze żyjących…

Chorobę Ady jako pierwsze tak naprawdę zauważyły inne dzieci w szkole – nie było to dla Ady przyjemne. Dzieci zaczęły jej dokuczać, ponieważ Ada zmieniła się – stała się nieśmiała, dziwna, opuściła się w nauce. Na przerwach uciekała w kąt albo siedziała u higienistki. Któregoś dnia nauczycielka poinformowała mnie, że Ada przewraca się na prostej drodze. Do genetyka trafiliśmy, gdy któregoś razu Ada popatrzyła w górę i nie mogła opuścić wzroku. Lekarze podejrzewali Zespół Huntingtona, potem chorobę Wilsona. Gdy badania nie potwierdziły żadnego z podejrzeń, a mimo to stan Ady wciąż się pogarszał, powiedzieli, że nie wiedzą, co to jest. Wtedy sama napisałam do stowarzyszenia chorób rzadkich, dostałam namiary na lekarzy. Kilka dni później Sebastian dostał pierwszego ataku padaczki. Pojechałam z nim do CZD w Warszawie, kazali przywieźć Adę. I tak w ciągu 3 miesięcy dwoje moich dzieci otrzymało śmiertelne diagnozy.

Ostatnio pojawiła się szansa na leczenie, ale zniknęła równie szybko. Do Polski trafił nowy program lekowy, jednak Ada się do niego nie zakwalifikowała z powodu wieku, ponieważ program obejmuje dzieci tylko do 18-go roku życia – Ada ma 21 lat. Za stara, aby ją leczyć, za młoda, aby umierać… Tak to, niestety, wygląda. Brat Ady – Sebastian zakwalifikował się do programu i za parę miesięcy będzie otrzymywał lek. On dostał szansę – Ada nie…

Jedyny dostępny lek, który spowalnia proces chorobowy, to Zavesca. Ada nie przyjmuje go  z prostej przyczyny – niestety, w Polsce lek wciąż nie jest refundowany. Opakowanie leku za 40.000 zł starcza zaledwie na miesiąc – to dwuletni budżet całej rodziny. Do tej pory udało się uzbierać dosłownie na 3 tabletki…

Lek, który będzie przyjmował Sebastian, po udanych testach powinien wejśc na rynek. To olbrzymia nadzieja dla osób chorujących na NPC – Zavesca spowalnia chorobę, a ten lek ma cofać jej objawy. Ada już jest w bardzo kiepskim stanie. W ogóle jej nie rozumiemy, czasami tylko uda nam się uchwycić pojedyncze słowa. Ma problemy z połykaniem leków i jedzenia, chociaż jeszcze miesiąc połykała je bez problemu. Plączą się jej nogi, nawet poruszając się po mieszkaniu. Tego też jeszcze niedawno nie było. Fizycznie choroba nie boli, jednak Ada zdaje sobie sprawę z tego, że choroba ją niszczy, zamyka w jednoosobowej celi. Potrafi czytać, pisać, więc doskonale wiemy, jak się boi. Mimo to nie skarży się na swój los…Czasami mówi tylko: „Mamusiu, jestem taka słaba…”

Mam dwoje chorych dzieci – jedno ma szansę na życie, a drugie nie… Aby Ada miała szansę, musi doczekać. Aby mogła doczekać, musi brać Zavescę, która jest tak droga, że nie możemy kupić nawet jednego opakowania. Opakowanie starczy na miesiąc, a my potrzebujemy go co najmniej na 8 miesięcy. Nie stać nas, mamy pieniądze na kilka tabletek. Jak mam to powiedzieć Adriannie? Dlaczego kolejny dzień mam patrzeć na to, jak choroba odbiera jej życie? Przecież ona chce żyć, jak każdy z nas. Dlatego proszę Was o wsparcie i pomoc, bo bez niej Ada umrze…

Beata – Mama Ady i Sebastiana

https://www.siepomaga.pl/adrianna

Advertisements